Mitokondriaalisen DNA:n rakennemuutosten tutkimus kudosnäytteestä
Ts-Mitok-D 4102
Alihankittava tutkimus, Huslab, Huslab ohjekirja
Indikaatiot
Etenevän silmälihasheikkouden (PEO), Kearns-Sayren syndrooman ja Pearsonin syndrooman diagnostiikka, okulaarisen myastenian ja Kearns-Sayren erotusdiagnostiikka. Periytyvän PEO-taudin diagnostiikka, niiden neurologisten tautien diagnostiikka, joihin liittyy multippeleita mtDNA:n deleetioita tai mtDNA:n depleetio (mm. POLG- ja Twinkle-geenivirheiden aiheuttamat taudit).
Pyyntö
Katso M-PAD, jos pyydetään lisäksi lihaksen histologinen tutkimus.
Näyte
Näytteitä otetaan vastaan ma-pe klo 8.00-14.30. Näytteenotosta tiedotetaan patologian laboratorioon heti kun näytteenottopäivä ja kellonaika varmistuvat (yhteystiedot alla). Jos näytettä ei jostain syystä toimitetakaan, asiasta tulee ilmoittaa patologian laboratorioon.
Lihasnäyte otetaan tuoreena (ilman fiksatiivia) kuivaan mikrosentrifuugiputkeen (Eppenforf tai vastaava) ja toimitetaan välittömästi jäissä patologian laboratorioon. Näyte on jätettävä henkilökohtaisesti laboratoriohenkilökuntaan kuuluvalle.
Menetelmä
Mitokondrio-DNA:n monistus PCR-menetelmällä ja agaroosigeelielektroforeesi.
Tulos valmiina
Pääsääntöisesti 80 % tutkimuksista vastataan 13 työpäivässä.
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Tiedustelut
Tekniset ohjeet: Patologian laboratorio puh. 06 415 4708
Muut tiedustelut: Patologian toimisto puh. 06 415 4703 ja puh. 050 474 4954
Päivitetty 19.7.2023