KRAS geenin pistemutaatiot

Ts-KRAS-D 3860

Huom! sisältää tutkimuksen Ts-NRAS-D 8826

Indikaatiot

EGFR-salpaajahoidon hoitovasteen arviointi kolorektaalisyövässä.

Pyyntö

Näin pyydät tutkimusta

Tämä tutkimus sisältyy kolorektaalikarsinooman diagnostiikkaan, erillistä pyyntöä ei tarvitse tehdä. Mikäli tutkimus halutaan aikaisemmin otetusta kudosnäytteestä, tehdään sähköinen pyyntö potilastietojärjestelmässä. Ts-NRAS-D tutkimus tehdään tarvittaessa automaattisesti.

Näyte

Näytettä ei tarvitse ottaa erikseen, vaan tutkimus voidaan tehdä patologian laboratorioon aiemmin toimitetusta näytteestä. Patologi valitsee edustavan kudosblokin, jossa tuumorisoluprosentin tulee olla vähintään 10 %.

Menetelmä

Tutkimuksessa käytetään diagnostiseen tarkoitukseen suunniteltua CE-IVD hyväksyttyä Idylla KRAS mutaatiotestiä (Biocartis), joka tunnistaa alleeli spesifisellä reaaliaikaisella PCR menetelmällä mutaatiot exonin 2 kodoneista 12 ja 13 (7 mutaatiota), exonin 3 kodoneista 59 ja 61 (9 mutaatiota) sekä exonin 4 kodoneista 117 ja 146 (5 mutaatiota). Jos KRAS mutaatiota ei löydy tutkitaan edelleen NRAS onkogeenin mutaatiot (Idylla NRAS-BRAF mutation test CE-IVD, Biocartis) exonin 2 kodoneista 12 ja 13 (8 mutaatiota), exonin 3 kodoneista 59 ja 61 (6 mutaatiota) sekä exonin 4 kodoneista 117 ja 146 (4 mutaatiota). Samassa tutkimuksessa tutkitaan myös BRAF geenin kodonin 600 mutaatiot V600E/D ja V600K/R.

Tulos valmiina

Pääsääntöisesti vastaus annetaan PAD-tutkimuksen yhteyteen ja vastausaika määräytyy täten sen mukaan.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Päivitetty 8.4.2024