Fuusiogeenitutkimus kiinteille kasvaimille, PCR-menetelmä

Ts-CAFuus 9427

Indikaatiot

Ei-pienisoluisen keuhkosyövän kasvaimissa esiintyvät hoitovasteeseen vaikuttavat fuusiot.

Pyyntö

Näin pyydät tutkimusta

Tämä tutkimus sisältyy keuhkon ei-pienisoluisen karsinooman diagnostiikkaan, erillistä pyyntöä ei tarvitse tehdä. Mikäli tutkimus halutaan aikaisemmin otetusta kudosnäytteestä, tehdään sähköinen pyyntö potilastietojärjestelmästä.

Näyte

Näytettä ei tarvitse ottaa erikseen, vaan tutkimus voidaan tehdä patologian laboratorioon aiemmin toimitetusta näytteestä. Patologi valitsee edustavan kudosblokin, jossa tuumorisoluprosentin tulee olla vähintään 10 %.

Menetelmä

Tutkimuksessa käytetään diagnostiseen tarkoitukseen suunniteltua CE-IVD hyväksyttyä Idylla Gene Fusion Assay testiä (Biocartis), joka perustuu reaaliaikaiseen alleelispesifiseen PCR-menetelmään.

Testi tunnistaa 17 kpl ALK-geenin fuusioita (fuusiopartnerina EML4, KIF5B, HIP1, KLC1, TPR tai TFG geeni), 13 kpl ROS1-geenin fuusioita (fuusiopartnerina CD74, SDC4, SLC34A2, EZR, TPM3, GOPC tai LRIG3 geeni) ja 7 kpl RET-geenin fuusioita (fuusiopartnerina KIF5B tai CCDC6 geeni) sekä MET-geenin puuttuvan eksonin 14. Fuusioiden ja MET-geenin puuttuvan eksonin 14 havainnointi osoitetaan RNA-tasolla.

Tulos valmiina

Pääsääntöisesti vastaus annetaan PAD-tutkimuksen yhteyteen ja vastausaika määräytyy täten sen mukaan.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Vastauksessa ilmoitetaan todetun fuusion olemassaolo, tutkimus ei erittele fuusiopartneria.

Päivitetty 8.4.2024