Fuusiogeenitutkimus kiinteille kasvaimille, PCR-menetelmä

Ts-CAFuus 9427

Indikaatiot

Ei-pienisoluisen keuhkosyövän kasvaimissa esiintyvät hoitovasteeseen vaikuttavat fuusiot.

Pyyntö

Näin pyydät tutkimusta

Tämä tutkimus sisältyy keuhkon ei-pienisoluisen karsinooman diagnostiikkaan, erillistä pyyntöä ei tarvitse tehdä. Mikäli tutkimus halutaan aikaisemmin otetusta kudosnäytteestä, tehdään sähköinen Lifecare-pyyntö.

Näyte

Näytettä ei tarvitse ottaa erikseen, vaan tutkimus voidaan tehdä patologian laboratorioon aiemmin toimitetusta näytteestä. Patologi valitsee edustavan kudosblokin, jossa tuumorisoluprosentin tulee olla vähintään 10 %.

Menetelmä

Tutkimuksessa käytetään diagnostiseen tarkoitukseen suunniteltua CE-IVD hyväksyttyä Idylla Gene Fusion Assay testiä (Biocartis), joka perustuu reaaliaikaiseen alleelispesifiseen PCR-menetelmään.

Testi tunnistaa 17 kpl ALK-geenin fuusioita (fuusiopartnerina EML4, KIF5B, HIP1, KLC1, TPR tai TFG geeni), 13 kpl ROS1-geenin fuusioita (fuusiopartnerina CD74, SDC4, SLC34A2, EZR, TPM3, GOPC tai LRIG3 geeni) ja 7 kpl RET-geenin fuusioita (fuusiopartnerina KIF5B tai CCDC6 geeni) sekä MET-geenin puuttuvan eksonin 14. Fuusioiden ja MET-geenin puuttuvan eksonin 14 havainnointi osoitetaan RNA-tasolla.

Tulos valmiina

Pääsääntöisesti vastaus annetaan PAD-tutkimuksen yhteyteen ja vastausaika määräytyy täten sen mukaan.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Vastauksessa ilmoitetaan todetun fuusion olemassaolo, tutkimus ei erittele fuusiopartneria.

Päivitetty 8.9.2023